بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن  ( CGD ) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در آن فاگوسیت‌ها   (نوعی از سلول‌های ایمنی هستند که با بلعیدن میکروب‌ها از بدن دفاع می‌کنند) توانایی لازم برای از بین بردن برخی میکروب‌ها را ندارند در نتیجه مبتلا یان به CGD  ،  مستعد ابتلا به برخی عفونت‌های خاص قارچی و باکتریایی هستند. همچنین در  این بیماری شاهد تجمع سلول‌های ایمنی در محل عفونت و یا التهاب هستیم که در اصطلاح پزشکی به آن گرانولومامی گویند.

نکته مهم در این بیماری این است که،نقص دفاعی  فقط محدود به انواع خاصی از باکتری‌ها و قارچ‌هاست وایمنی بدن در برابر اکثر ویروس‌ها و برخی از باکتری‌ها و قارچ‌ها  کافی است، به همین دلیل این بیماران به بیماری‌های مختلف مبتلا نشده وحتی  ممکن است برای ماه‌ها و حتی سال‌ها دچار هیچ گونه عفونتی نشوند، و سپس حملات شدید و مهلک عفونی را تجربه کنند.

قابل ذکر است که فعالیت سایر سلول‌های ایمنی بدن مانند:لنفوسیت‌های  T(که نوع دیگری از سلول‌های ایمنی بدن هستند)، تولید پادتن(پروتئین‌هایی که توسط گروهی از سلول‌های ایمنی برای مقابله با میکروب‌ها در بدن ساخته می‌شود) و…طبیعی است.

تظاهرات بالینی:

کودکان مبتلا به CGD  معمولاً هنگام تولد سالم اند. سپس، در ماه‌ها یا سال‌های اول زندگی خود، عفونت‌های باکتریایی یا قارچی راجعه (عودکننده) را تجربه می‌کنند. شایع‌ترین شکل بروز CGD  در نوزادان، عفونت پوست یا استخوان است. عفونت‌ها در CGD  ممکن است هر یک از اعضا، دستگاه‌ها و یا بافت‌های بدن را درگیر کنند، اما پوست، ریه، غدد لنفاوی، کبد، استخوان‌ها و  بعضی اوقات مغز، شایع‌ترین مکان‌های عفونت هستند.

ضایعات عفونی ممکن است خیلی دیر از عفونت تخلیه شده، دیر ترمیم شود و جای زخم باقی بماند. عفونت غدد لنفاوی یکی از مشکلات شایع در CGD  است، که درمان آن مستلزم تخلیه مایع عفونی و یا در بسیاری از موارد، برداشتن آن طی عمل جراحی است.

پنومونی یا ذات الریه (که نوعی عفونت ریه است) یک بیماری عودکننده و شایع در بیماران مبتلا به CGD  است. تقریباً در۵۰% موارد، این عفونت توسط قارچ ایجاد می‌شود. ذات الریه‌های قارچی شروع بسیار آرامی دارند که خود را در ابتدا  به صورت یک احساس خستگی عمومی، و سپس سرفه یا درد قفسه سینه نشان می‌دهد. بر خلاف تصور عموم، بسیاری از ذات الریه‌های قارچی در مراحل اولیه عفونت، تب ایجاد نمی کنند. اما در مقابل، عفونت‌های باکتریایی عموماً تب و سرفه‌های شدیدی را به همراه دارند.

از آن جایی که ذات الریه توسط میکروب‌های مختلفی ایجاد می‌شود و مهم است که زود تشخیص داده وسریعا درمان شوند، حداقل باید یک عکس قفسه سینه x-ray  و یا یک سی تی اسکن  از افراد مشکوک به عفونت داشته باشیم، و بعد از آن هم در صورت لزوم باید از روش‌های تشخیصی دیگری برای یک تشخیص خاص کمک گرفت.برای درمان این عفونت معمولا به مصرف بیش از یک آنتی بیوتیک  و به مدت چند هفته نیاز است.

آبسه (تجمع چرک و عفونت) کبدی نیز ممکن است در بیماران مبتلا به CGD  رخ دهد. این مشکل به صورت ضعف عمومی و درد خفیفی در ناحیه ی مربوط به کبد (سمت راست و بالای شکم ) دیده می‌شود.

برای تشخیص آبسه کبدی، سی تی اسکن تجویز می‌شود و برای  تعیین عامل ایجاد کننده آن باید با سوزن از کبد  نمونه برداری کرد. معمولاً آبسه ی کبدی یک کیسه ی بزرگ حاوی چرک که بتوان به راحتی تخلیه اش کرد را ایجاد نمی کند، بلکه یک برجستگی محکم یا گرانولوما و چند آبسه ی کوچک در کبد ایجاد می‌کند که ممکن است برای درمان، برداشتن این توده‌های محکم عفونی توسط جراحی نیاز شود.

استئومیلیت (عفونت استخوان) معمولاً استخوان‌های کوچک دست و پا را درگیر می‌کند، اما، به خصوص در مواردی که عفونت از ریه‌ها منتشر شده باشد، مانند عفونت‌های قارچی، می‌تواند ستون فقرات را نیز درگیر کند.

آنتی بیوتیک‌های خوراکی جدید و قوی ضد باکتری و ضد قارچی وجود دارند، که می‌توانند عفونت‌های CGD را درمان می‌کنند. البته به شرط تشخیص فوری عفونت و استفاده طولانی مدت از آنتی بیوتیک.

برخی از عفونت‌ها ممکن است موجب شکل گیری موضعی مجموعه‌های متورم از بافت آلوده با نام گرانولوم شوند.همچنین این گرانولوم‌هامی توانند بدون حضور عفونت (مثلا در انسداد روده یا دستگاه ادراری) باشد.

 در واقع، حدود ۲۰% بیماران مبتلا به CGD ، به نوعی بیماری روده ای به عنوان پیامد گرانولوماهای CGD مبتلا میشوند.

تشخیص:

CGD در پسر‌ها شایعتر است، اما، حدود ۱۵% از تمام بیماران مبتلا به CGD ، مؤنث هستند. CGD می‌تواند در موارد مختلف شدت‌های متفاوتی داشته باشند. به این دلیل،  بعضی از بیماران مبتلا به CGD ممکن است تا نوجوانی و جوانی، مبتلا به بیماری‌های عفونی ای که توجه را به سمت تشخیص CGD جلب میکنند، نشوند.

تست‌های مختلفی برای تشخیص CGD وجود دارند که قابلیت بلعیدن ماکروفاژ‌ها (نوعی فاگوسیت هستند که همانطور که گفته شد، با بلعیدن میکروب‌ها از بدن دفاع می‌کنند) را می‌سنجند.

وقتی که CGD تشخیص داده شد، چند آزمایش تخصصی برای تشخیص نوع دقیقCGD  انجام می‌شود.

الگوی وراثت:

بیماری گرانولوماتوز مزمن یک بیماری وراثتی است. دانستن نوع وراثت از اهمیت زیادی برخوردار است چون کمک میکند خانواده‌ها علت بیمار شدن کودک خود و احتمال بیمار شدن کودک‌های بعدی و درگیری‌های ایجاد شده برای اعضای دیگر خانواده را بفهمند.

درمان

یکی از روش‌های درمانی اصلی، تشخیص زودهنگام عفونت و استفاده ی زودهنگام از آنتی بیوتیک‌های مناسب است. ممکن است درمان اولیه توسط آنتی بیوتیک برای میکروب احتمالی ایجاد کننده ی عفونت تا قبل از جواب‌های قطعی کِشت میکروب در آزمایشگاه لازم باشد.

استفاده از آنتی بیوتیک‌های داخل وریدی معمولاً برای درمان عفونت‌های جدی در بیماران مبتلا به CGD ضروری است، با این حال، علایم بهبودی، چندین  روز پس از درمان با آنتی بیوتیک مناسب آشکار خواهد شد.

در برخی از مبتلایان به  CGD، به خصوص کودکانی که دچار عفونت‌های مکرر می‌شوند،به منظور پیشگیری آنتی بیوتیک‌های خوراکی توصیه می‌شود. که باعث می‌شود این افراد دوره‌های بدون عفونتی را پشت سر بگذارند یا وقفه‌های طولانی مدتی بین عفونت‌های جدی داشته باشند.

"اینترفرون گاما" یکی از محصولات طبیعی سیستم ایمنی در افراد سالم است، که برای تقویت سیستم ایمنی بدن این بیماران تجویز می‌شود، این ماده احتمال عفونت را ۷۰% کاهش داده و در صورت ابتلا نیز، از شدت عفونت می‌کاهد.

 اثرات جانبی مصرف اینترفرون گاما می‌تواند به صورت تب، کابوس، خستگی مفرط و مشکل در تمرکز باشد.

 CGD می تواند با پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان درمان شود، اما در اکثر موارد به دلیل نداشتن خواهر یا برادر سالمی که از نظر بافتی سازگار باشند از این روش استفاده نمی شود. عدم پیوند ممکن است به علت پاسخ گویی مناسب فرد مبتلا به درمان دارویی باشد که پزشک  انجام پیوند را با توجه به ریسک‌های آن مناسب نداند.

توصیه پزشکان به محدود کردن شنا درآب استخر‌های کلر دار و شنا نکردن در آب‌های شیرین و حتی شور می‌باشد. چرا که موجب مواجهه بیماران با میکروب‌هایی می‌شود که برای شناگران عادی بدخیم یا عفونی نیست، اما برای بیماران مبتلا به CGD بیماری زا هستند.

یکی از ریسک‌های بزرگ برای بیماران مبتلا به CGD ، کودهای باغچه است (پوست خرد شده و کپک زده ی درخت)؛ این کودها موجب نوع خطرناک و حاد ذات الریه به واسطه ی استنشاق قارچ بیماری زایی به نام آسپرژیلوس می‌شود. خانواده‌هایی که بیماران مبتلا به CGD در آنها هستند، باید تا حد امکان از  این کود‌ها استفاده نکنند و بیماران مبتلا به CGD  باید هنگام استفاده همسایگان از کود، در داخل خانه بمانند. وقتی که کود روی زمین قرار گیرد و پخش نشود یا شخم زده نشود، خطر برای ییماران مبتلا به CGD به شدت کمتر می‌شود. بیماران همچنین باید از نزدیکی به توده‌های کود، عوض کردن گلدان گیاهان، تمیز کردن زیرزمین یا گاراژ، تخریب کردن برای ساخت و ساز و قرار گرفتن در شرایطی با گرد و غبار زیاد یا چمن و کاه پوسیده و کپک زده امتناع ورزند.

 از آنجایی که درمان زودهنگام عفونت بسیار مهم است، از بیماران خواسته می‌شود که عفونت‌های ساده را هم با پزشکان خود در میان بگذارند.

انتظارات:

با آگاهی از عملکرد و اختلال سلول‌های  فاگوسیت و درک ضرورت درمان زودهنگام و مناسب با آنتی بیوتیک هنگام ابتلا به عفونت، کیفیت زندگی بسیاری از بیماران مبتلا به گرانولوماتوز مزمن ( CGD )  به طرز قابل ملاحظه ای افزایش می‌یابد. پیشرفت‌های چشمگیری در کاهش میزان مرگ و میر در ۲۰ سال گذشته رخ داده است. اکثر کودکان CGD امید به زنده ماندن تا بزرگسالی دارند، و بسیاری از بیماران بزرگسال مبتلا به CGD شغل‌های مهمی دارند، ازدواج می‌کنند و بچه دار می‌شوند.

با این حال، بیشتر بیماران CGD در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند  و باید در کنار مصرف آنتی بیوتیک‌های پیشگیری کننده، به دنبال تشخیص به موقع و درمان عفونت‌های احتمالی باشند. از آن جایی که آزمایش‌های متعددی برای  تشخیص محل دقیق و علت عفونت لازم است، بستری شدن‌های مکرر ممکن است در بیماران مبتلا به CGD مورد نیاز باشد. فواصل بین دو ابتلا به عفونت (دوره‌های بدون بیماری) با مصرف آنتی بیوتیک‌های پیشگیری کننده و درمان با اینترفرون گاما افزایش می‌یابد. عفونت‌های جدی در نوجوانان بیمار کمتر اتفاق می‌افتند.

باز هم باید تأکید کرد که بسیاری از بیماران مبتلا به CGD می‌توانند تحصیلات خود را تکمیل می‌کنند و زندگی‌های نسبتا عادی ای را پیش می‌گیرند.

تاریخ: 
۱۳۹۵/۰۸/۲۳

ارتباط با ما

  • نشانی:    تهران انتهای بلوار کشاورز خیابان دکتر محمد قریب، شماره ۵۲، بیمارستان مرکز طبی کودکان، قطب علمی کودکان
  • تلفن تماس: ۰۲۱۶۶۴۳۸۶۲۲
  • رایانامه: info@rcid.tums.ac.ir

درباره مرکز

 این مرکز تنها سازمان در نوع خود در آسیا و خاورمیانه است و عضو انجمن بین المللی بیماران مبتلا به نقص اولیه ایمنی( IPOPI) است.