آتاکسی تلانژکتازی(AT) یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با اختلالات عصبی پیشرونده، آتاکسی مخچه، نقص ایمنی، افزایش حساسیت به عفونت های سینوسی ریوی، اختلال در رشد، حساسیت به اشعه ایکس، تلانژکتازی چشمی و پوستی و استعداد به انواع بدخیمی مشخص می شود.

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که با شروع علائم در ماه ها یا سال های اول زندگی مشخص می شود.

هایپر ایمنوگلبولین IgM (HIGM) یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که با علائمی مانند عفونت مکرر تنفسی، عفونت های فرصت طلب و اختلالات اتوایمن شناخته می شود.