بررسی میزان بیان پروتئین WAS در بیماران مبتلا به سندرم ویسکوت الدریچ در مقایسه با نوتروپنی مادرزادی شدید

سندرم Wiskott-Aldrich (WAS) یک اختلال نادر نقص ایمنی وابسته به کروموزم X ، و دارای یک فنوتیپ بالینی متغیر می باشد و با جهش در WAS، ژن کدکننده پروتئین WAS (WASP) ، مرتبط است. WASP یک تنظیم کننده کلیدی پلیمریزاسیون اکتین در سلول های خونساز و دارای حوزه های کاملاً مشخصی است که در سیگنال دهی، حرکت سلولی و تشکیل سیناپس ایمنی نقش دارد. بیماری WAS کلاسیک اغلب ناشی از جهش هایی است که باعث عدم وجود بیان WASP می شود، و همراه با ترومبوسیتوپنی با پلاکت های کوچک، عفونت های سینوسی و ریوی، اگزما در مردان جوان، و نوتروپنی مرتبط با X می باشد. ناهمگونی علائم بالینی و نقایص ایمونولوژیک در بیماران نوتروپنی شدید مادرزادی و سندرم ویسکوت الدریچ می تواند نشان دهنده تفاوت در مکانیسم های مولد این بیماری باشد؛ و به نظر می رسد که تفاوت در میزان بیان پروتئین WAS زمینه ساز ویژگی های بالینی مختلف در این بیماران است. 

تلاش برای درک ارتباط فنوتیپ/ژنوتیپ در این بیماران در سال های گذشته منجر به شناسایی مواردی شده که اینگونه ارتباطی نداشتند. از آنجایی که وسترن بلات به عنوان یک تکنیک موثر برای شناسایی میزان بیان پروتئین WAS در بیماران مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ و نوتروپنی شدید مادرزادی  تایید شده است(2-5)، تشخیص میزان بیان این پروتئین در این بیماران ، بواسطه این تکنیک، علاوه بر شناخت علت بیماری می تواند در انتخاب استراتژی درمان، تعیین کننده باشد. از طرفی بررسی سطح بیان پروتئین WAS  تنها راه نهایی سازی و تایید تشخیص در بیمارانی خواهد بود که در بررسی ژنتیکی جهش های در ورینت های نو با اهمیت نامشخص نشان داده اند. از این رو بر آن شدیم تا بیماران با تابلوی تشخیصی WAS/XLN را از نظر میزان بیان پروتئین WAS بررسی کنیم.