ناهمگونی بالینی در اعضای یک خانواده با موارد متعدد خطاهای مادرزادی ایمنی
اهمیت اجرای ارزیابی ژنتیکی در تمامی اعضای یک خانواده با سابقه خطاهای ذاتی ایمنی Inborn Erorrs Immunity (IEI).
ارزیابی ژنتیکی می تواند به عنوان عاملی برای بهبود کیفیت زندگی و بقای بیماران در نظر گرفته شود.
بیشترین اختلاف در لنفوسیتوز خانوادگی، خود ایمنی و بدخیمی به ترتیب در نقص STK4، نقص DNMT3B و نقص ATM مشاهده شده است.
ارسال نظر