بیماریهای نقص ایمنی اولیه گروه متنوعی از بیماریهای مادرزادی میباشند که در نتیجه یک یا چند اختلال در سیستم دفاعی بدن انسان بوجود میآیند. که منجر به افزایش استعداد ابتلا به عفونتهای مکرر و همچنین بیماریهای خود ایمنی و بدخیمیها میگردد. از زمان تشخیص و معرفی اولین فرم کلاسیک بیمار نقص ایمنی در سال ۱۳۹۵ تا کنون بیش از ۳۰۰ نوع بیماری نقص ایمنی اولیه شناخته و شرح داده شده است و اساس ژنتیکی بیش از ۱۵۰ بیماری نیز شناخته شده است.
با توجه به عوارض متعدد و گوناگون بیماریهای نقص ایمنی و ضرورت تشخیص و درمان به موقع بیماریها جهت کاهش عوارض بلند مدت و مرگ آفرینی بیماریها و بهبود کیفیفت زندگی بیماران تحقیفات در زمینه نقص ایمنی ضرورتا به دنبال یافتن روشهای دقیقتر و سریعتر تشخیصی و بهبود تکنیکهای درمانی برای این بیماران میباشد. همچنین پژوهش بر روی بیماریهای نقص ایمنی اولیه به طور مستقیم دانش ایمونولوژی بالینی در خصوص مسیرهای پیام رسانی و سیستمهای دفاعی بدن انسان را ارتقا میبخشد.
مرکز تحقیقات نقص ایمنی با انجام پروژههای متعدد در زمینه بیماریهای مختلف نقص ایمنی اولیه و همچنین انجام پایان نامههای دانشجویی و تخصصی و فوق تخصصی در زمینه این بیماریها جهت نیل به اهداف اشاره شده اقدام نموده است. همچنین این مرکز موفق به انتشار مقالات و کتب مرجع در زمینه این بیمارها پرداخته است و جهت انجام پروژههای بین المللی در سطح جهانی با برترین مراکز تحقیقات دانشگاههای معتبر سراسر دنیا درزمینه بیماریهای نقص ایمنی اولیه همکاری دارد.
این مرکز تنها سازمان در نوع خود در آسیا و خاورمیانه است و عضو انجمن بین المللی بیماران مبتلا به نقص اولیه ایمنی( IPOPI) است.