سندرم بیماری‌های خودالتهابی

سندرم های خودالتهابی؛ پیچیده و رازآلود!

سندرم "خودالتهابی" یا به عبارت دیگر "سندرم تب دوره‌ای" گروهی جدید از بیماری های ارثی هستند که ویژگی برجسته آن ها بروز تب های دوره ای مکرر و "وجود التهاب، بدون وجود محرک مشخص" عمدتا در پوست، مفاصل، روده، و چشم می‌باشد.

ویژگی مهم دیگر اختلالات خودالتهابی، عدم حضور تیتر بالای آنتی بادی ها و یا سلول‌های T خودواکنش گر (autoreactive) در خون بیماران می‌باشد.

التهاب بالا در این بیماران، غالبا به دلیل فعالیت های نامناسب سلول ها و مولکول های سیستم ایمنی ذاتی است، به ویژه در افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد بروز التهاب های خود به خودی هستند.

اما نکته بسیار مهم که باید به آن توجه کرد این است که اختلالات خودالتهابی، دسته ای متفاوت از بیماری های ناشی از بهم ریختگی در سیستم ایمنی یا اصطلاحا (Immune Dysregulation) هستند که منجر به بیماری های خود ایمنی می شود. با این حال این دو دسته از بیماری های ناشی از سیستم ایمنی یک ویژگی مشترک قابل توجه دارند: در هر دو مورد شاهد پاسخ های غیرطبیعی سیستم ایمنی علیه بافت های خودی بدن و افزایش قابل توجه التهاب هستیم.

اما شاید بتوان مهم ترین تفاوت این دو دسته از اختلالات سیستم ایمنی را در نوع سلول های ایجاد کننده آسیب دانست. در سندرم های خود التهابی، سیستم ایمنی ذاتی، مستقیما منجر به آسیب های بافتی می شود، این در حالی است که در بیماری های خودایمنی، سیستم ایمنی ذاتی فعال کننده ایمنی اختصاصی است و التهاب ناشی از آن مربوط به فعال شدن ایمنی اختصاصی خواهد بود.

از لحاظ بالینی، بیماری های خودالتهابی با راش های پوستی، سروسیتیس (التهاب بافت سروزی)، لنف آدنوپاتی، و علائم عضلانی- اسکلتی همراه است. بروز این علائم الگوی ثابتی ندارند و ممکن است به صورت جداگانه و دوره ای بروز کنند و در برخی موارد خود محدود شونده هستند.

چالش بزرگ تشخیص

در اصل، بیماری‌های خودالتهابی به دسته ای از سندرم های ارثی و همراه تب مکرر مانند تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) و یا سندرم دوره ای مرتبط با TNF گفته می‌شود و با گذشت زمان بیماری های بیشتری نیز به این دسته اضافه شدند.

اما یکی از بزرگترین چالش‌های بیماری‌های خودالتهابی، تشخیص آن هاست. یک سندرم خودالتهابی تنها در صورتی تشخیص داده می شود که شرایط عفونی، بدخیمی‌ها، بیماری‌های آلرژیک و خودایمنی رد شوند.

نکته حائز اهمیت در بیماری های خودالتهابی این است که در مقایسه با بیماری های خودایمنی، اثری از اتوآنتی بادی ها و سلول های T اختصاصی علیه آنتی ژن مشخصی دیده نمی شود.

همانطور که پیش تر نیز گفته شد، تشخیص سندرم های خودالتهابی در بالین بسیار دشوار است و برای تایید نهایی به بررسی ژنتیکی نیاز است اما، تب های مکرر حداقل باید ۶ بار تکرار شود که در این موارد دلایل دیگر مانند التهاب ناشی از موارد عفونی، بیماری های خودالتهابی دلیل ایجاد این تب ها نباشند. همچنین شاخص های التهابی دیگر مانند CRP نیز باید افزایش یافته و سن بیمار زیر ۴۰ سال باشد. به علاوه، در اکثر موارد (نه همه موارد) علائم منتشر و سیستمیک نیز می تواند نشان دهنده یک خودالتهابی باشد.

سندرم های خودالتهابی به سه دسته عمده تقسیم بندی می شوند:

1. افزایش تیپ یک اینتروفرون ها (type 1 interferonopathies)
2. نقص در اینفلامازوم
3. نقائص غیر اینفلامازوم

این مطلب تکمیل می‌شود...